Учёные Бирмингемского университета UoB (University of Birmingham) выявили 17 вариантов белка ACTN2, которые могут повышать риск гипертрофической кардиомиопатии — заболевания, способного привести к внезапной остановке сердца.

По словам профессора Кати Гемлич, болезнь нередко развивается у внешне здоровых людей и в отдельных случаях становится причиной смерти, в том числе у спортсменов. Новое исследование поможет лучше понять механизмы возникновения патологии и улучшить диагностику.

Ранее мутации ACTN2 уже связывали с кардиомиопатией, однако их комплексное изучение не проводилось. Учёные исследовали различные варианты гена и выяснили, что опасные изменения ухудшают стабильность белка, нарушают его взаимодействие с другими компонентами мышечных клеток и вызывают аномальное скопление белковых структур.

Учёные из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе обнаружили, что рапамицин способен временно улучшать некоторые нарушения работы мозга, связанные с аутизмом. Подробнее об этом читайте в материале Общественной службы новостей.